Gaucher hastalığı tehlikeli mi? Gaucher hastalığı tip 2, akut infantil nöropatik Gaucher hastalığı olarak da adlandırılır, genellikle doğumdan sonraki iki yıl içinde ölümcül olan şiddetli bir formdur. Semptomlar doğumdan üç ila altı ay sonra ortaya çıkar ve hızla ilerleyen, erken beyin hasarına yol açar. Gaucher hastalığı için hangi enzim eksik? Gaucher hastalığı olan kişilerde, glukoserebrosidaz enziminin üretiminden sorumlu olan GBA geninde bir mutasyon vardır. Bu mutasyon nedeniyle gen, glukoserebrosidaz enzimini normal yapısında üretemez. Gaucher hastalığına hangi bölüm bakar? Eğer semptomlar Gaucher hastalığını düşündürüyorsa, bir çocuk metabolizma uzmanına danışılmalıdır. Genetik danışmanlık genetik bölümü tarafından sağlanmalıdır. Hastalık teşhis edilirse, ilgili uzman bölümler…
Yorum Bırak